Опис

https://www.sophiagenetics.com/clinical/oncology/solid-tumors/

Геномне профілювання сприяє точній онкології. Від цілеспрямованих до комплексних рішень, секвенування наступного покоління (NGS) пропонує можливість одночасно аналізувати певний набір генів, регіонів та біомаркерів на основі відомого впливу на солідну пухлину. Аналізуються такі тканини: таку як легені, товста кишка, молочна залоза, меланома, шлунок та рак яєчників. Однак, оскільки тести або розширюються, або стають більш спеціалізованими, молекулярні патологи тепер покладаються на рішення, оптимізовані з урахуванням унікальних параметрів кожного експерименту, тому вони можуть швидко отримати відповіді, які їм потрібні.

Адаптація до змін якості, кількості та неоднорідності вихідного матеріалу

Точне виявлення соматичних варіантів у зразках пухлин не є тривіальним завданням. Якість і кількість вихідного матеріалу часто погіршують надійний варіант виклику. Наша технологія враховує такі чинники як дезамінування, фрагментація ДНК та внутрішньо-пухлинна неоднорідність .і орієнтована на максимальне збільшення шансів виявлення варіантів. Алгоритм розроблений для досягнення високої пропускної здатності, зменшення хибнопозитивних результатів та виявлення важко прикритих варіантів (таких як промотор TERT та екзон 14 МЕТ) навіть із неякісним вихідним матеріалом.

Малюнок 1. Покриття TERT промоторутвердим пухлинним розчином SOPHiA у деградованій ДНК FFPE та високопошкодженому файлі FFPE (джерело:

Малюнок 2. Порівняння SOPHiA DDM ™ для TSO500 і SOPHiA DDM ™ для виявлення злиття TST170 зі стандартним рішенням – на основі аналізу 65 рішень з 105 клінічних та довідкових зразків (джерело: дані у файлі)

Балансова межа визначення, шуму, глибини секвенування для оптимальної спроможності вторинного аналізу

Передбачається, що збільшення глибини секвенування автоматично дозволяє знизити рівень виявлення. Однак реальність складніша. Наша технологія враховує складні параметри виклику варіантів твердої пухлини і визначає сигнал поза шумом, тому варіанти відрізняються від артефактів. Незалежно від того, викликаються SNV, Indels, сплави чи CNV, наші алгоритми виявлення адаптовані до кожного експерименту, щоб отримати цінну інформацію.

Увімкнення третинного аналізу з відповідною інформацією, що підтверджує прийняття рішень

У міру прогресування молекулярного картографування солідних пухлин субпопуляції раку еволюціонують та фрагментуються. Незалежно від того, проаналізовано 10 або 500 варіантів, платформа SOPHiA DDM ™ допомагає користувачам негайно зосередитися на відповідних та дієвих геномних змінах. Деякі функції полегшують процес їх інтерпретації: перевірка “гарячих точок”, попередня класифікація варіантів з підтримкою алгоритму, повністю настроювані фільтри та модуль Oncoportal ™. OncoPortal ™ надає найновіші наукові докази та вказівки щодо дій та значення кожної геномної зміни для підтримки обґрунтованих рішень для дослідницьких цілей.

Малюнок 3. Ілюстративне зображення робочого процесу SOPHiA DDM ™ з даних вторинного аналізу до звіту

Малюнок 4. Ілюстративне зображення функціональності OncoPortal ™

https://www.sophiagenetics.com/clinical/oncology/solid-tumors/