Опис
BGI VISTA™ Carrier Screening — це комплексне рішення для пренатального або допологового виявлення носійства мутацій, пов’язаних із понад 170 спадковими захворюваннями. Скринінг орієнтований на осіб або пар, які планують вагітність або перебувають на ранніх її етапах, та дозволяє приймати інформовані репродуктивні рішення, ґрунтуючись на точному молекулярно-генетичному аналізі. В якості зразків слугують кров та слина.
Технологія дослідження базується на секвенуванні нового покоління (NGS) з високим покриттям та цільовим захопленням екзонних ділянок 164 генів. У межах панелей виявляються:
- Одиничні нуклеотидні заміни (SNV)
- Малі делеції/інсерції (InDels ≤20 bp)
- Делеції/дуплікації екзонів окремих генів
Варіанти панелей
| Панель | Кількість захворювань* | Кількість генів | Кількість варіантів |
| VISTA™ Mini Panel | 11 | 13 | 4 000+ |
| VISTA™ Targeted Panel 2.0 | 172 | 164 | 10 000+ |
| VISTA™ 1200+ Panel | 1 236 | 1 233 | Максимально розширене охоплення |
Для детального ознайомлення завантажте потрібну інструкцію.
Брошура-BGI-vista-carrier-screening-10–condition-list
Брошура-BGI-vista-carrier-screening-170–condition-list
Брошура-BGI-vista-carrier-screening-1200–condition-list
Показання до тестування
- Плани вагітності або використання донорських гамет (сперми, яйцеклітин)
- Родинний анамнез спадкових захворювань
- Належність до етнічних груп з підвищеною частотою носійства певних мутацій
- Вагітність для пар, які хочуть оцінити генетичні ризики плоду
Переваги
- Безпечність: біоматеріал — венозна кров або слина
- Гнучкість: вибір між таргетованою та розширеною панеллю
- Висока чутливість і специфічність: виявлення широкого спектру мутацій у рамках одного тесту
- Можливість сумісного аналізу пари — для оцінки ризику аутосомно-рецесивної передачі
BGI VISTA™ Carrier Screening — потужний інструмент для персоналізованої репродуктивної медицини, який дозволяє мінімізувати ризик народження дитини зі спадковим захворюванням шляхом генетичного тестування батьків.
