Опис
BGI XOME™ Targeted Panel — це сучасне рішення для молекулярної діагностики рідкісних спадкових захворювань шляхом високоточного секвенування таргетних ділянок геному. Цей тест дозволяє виявляти патогенні варіанти в понад 5 000 генах, що асоційовані з більш ніж 5 000 моногенними патологіями, у пацієнтів з підозрою на спадкові синдроми.
Тест базується на технології секвенування нового покоління (NGS) з використанням методики збагачення цільових ділянок (target region capture). Це забезпечує високу глибину покриття у ключових генах та підвищує чутливість до клінічно значущих варіантів.
Показання до тестування
- Пацієнти з підозрою на рідкісне спадкове захворювання
- Особи з сімейним анамнезом моногенних захворювань
- Складні клінічні випадки із неспецифічним фенотипом
- Неоднозначні або негативні результати попередніх генетичних тестів
Переваги
- Цілеспрямованість: фокус на клінічно значущих ділянках, що підвищує шанси виявити релевантні варіанти
- Висока точність: глибоке покриття цільових регіонів забезпечує достовірність детекції
- Гнучкість: широкий спектр панелей згідно з 10 основними системами організму
- Накопичений досвід: BGI виконала мільйони тестів для таких захворювань, як таласемія, муковісцидоз, нейрофіброматоз, міопатії, кардіоміопатії, синдром Марфана, спадкові метаболічні порушення тощо
- Можливість кастомізації: підбір панелі відповідно до фенотипу або запиту клініциста.
BGI XOME™ Targeted Panel — таргетна діагностика моногенних захворювань.
