Опис

VISTA™ Chromosome Sequencing — це сучасна NGS-платформа для молекулярної діагностики хромосомних аномалій, заснована на методі low-pass whole genome sequencing (CNV-seq) у комбінації з аналізом коротких тандемних повторів (STR). Рішення розроблено компанією BGI спеціально для виявлення анейплоїдій, триплоїдії, а також делецій та дуплікацій розміром ≥100 Kb по всьому геному.

Основні можливості

• Виявлення всіх анеуплоїдій, триплоїдій, CNV ≥100 Kb
• Висока чутливість до мозаїцизму з часткою >10%
• Не потребує великої кількості біоматеріалу (≥2 мл крові або ≥100 нг ДНК)
• Швидкий TAT — до 14 робочих днів

Клінічні показання

Секвенування VISTA™ рекомендоване для:

• Підтвердження високого ризику за результатами скринінгу (наприклад, NIPT)
• Випадків повторних викиднів, включаючи спонтанні аборти до і після 12 тижнів
• Випадків з патологічними результатами УЗД, але негативним каріотипом
• Обстеження плодів із вродженими аномаліями розвитку
• Післямертного аналізу тканин при мертвонародженні чи неуточнених причинах втрати вагітності
• Діагностики розумової відсталості або затримки розвитку у дітей

Методологія

Поєднання low-pass WGS і STR-аналізу дозволяє з високою точністю виявляти хромосомні порушення, включаючи великі структурні варіації. Біоінформатичний аналіз охоплює всі 24 хромосоми.

Доступні формати продукту

• VISTA™ Chromosome Sequencing – 1M: Виявлення CNV ≥1 Mb
• VISTA™ Chromosome Sequencing – 100K: Висока роздільна здатність, CNV ≥100 Kb

Обмеження методу

• Не виявляє CNV <100 Kb, UPD, LOH, моногенні захворювання
• Не виявляє поліплоїдії, мозаїцизм <10%, дефекти в ділянках центромер або теломер
• Не рекомендується для пацієнтів після алогенних трансфузій або трансплантації органів

VISTA™ Chromosome Sequencing — високоточне секвенування для виявлення хромосомних аномалій.