Опис

Платформа SOPHiA DDM ™ спрощує аналіз, інтерпретацію та звітність геномних даних.

Його передові аналітичні характеристики та візуалізація даних підтримують обґрунтовані рішення, засновані на геномних змінах.

Біологічні зразки (включаючи свіжозаморожені тканини, фіксовану формаліном парафінову і рідку циркулюючу пухлинну ДНК) можуть бути оброблені за допомогою Платформи Sophia DDM ™, що дозволяє впевнено ідентифікувати геномні зміни.

Результати деталізують варіанти одиничних нуклеотидів (SNV), вставки та делеції (Indels), варіації кількості копій (CNV) та злиття генів, а також більш складні мутаційні сигнатури, такі як нестабільність мікросателітів (MSI), мутаційне навантаження пухлини (TMB), дефіцит гомологічної рекомбінації (HRD) або мінімальне залишкове захворювання (MRD).

Крім того, платформа SOPHiA DDM ™, що працює на базі штучного інтелекту, точно виявляє і ідентифікує складні геномні зміни, такі як мутації в CEBPA або FLT3-ITD, мутації, що пропускають екзон14, або рідкісні злиття генів.