Опис

NIFTY® Single-gene Screening (NIFTY® mono) — це неінвазивний пренатальний скринінг, спрямований на виявлення серйозних генетичних порушень, зумовлених змінами в окремих генах плода, які неможливо діагностувати традиційними NIPT-методами.

На відміну від стандартних пренатальних скринінгів, які переважно орієнтуються на виявлення трисомій та великих хромосомних змін, NIFTY® mono дозволяє ідентифікувати ризики низки тяжких спадкових синдромів і моногенних захворювань, серед яких кардіофасціокутанні синдроми, синдроми передчасного старіння, порушення скелетного розвитку та інші життєво важливі стани.

Переваги NIFTY® Single-gene Screening

• ширший спектр виявлення: скринінг охоплює 27 моногенних захворювань, пов’язаних із варіаціями у 18 генах;
• раннє тестування: можливе вже з 10 тижня вагітності;
• висока аналітична точність: чутливість і специфічність понад 99%;
• безпечність: методика базується на неінвазивному аналізі ДНК плода у крові матері;
• виявлення ризику нових («de novo») мутацій, які часто не мають сімейного анамнезу.

Технологія

Тест заснований на методах захоплення мішеней за допомогою унікальних молекулярних ідентифікаторів (UMI) та високопродуктивному секвенуванні нового покоління (NGS), що забезпечує надзвичайно точне виявлення генетичних змін навіть при мінімальній кількості фетальної ДНК. В якості зразка використовується периферична кров матері.

Показання до проведення:

•  Вік батька понад 40 років, що пов’язаний із підвищеним ризиком de novo мутацій.
•  Наявність ультразвукових ознак, що свідчать про можливі моногенні порушення (наприклад, вкорочення довгих кісток, підвищена товщина комірцевого простору).
•  Бажання уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу або біопсії хоріона).

Захворювання, які виявляються скринінгом: