Опис
BGI XOME™ Express — це високоефективне рішення для експрес-діагностики спадкових патологій шляхом секвенування всього екзому з акцентом на клінічну релевантність результатів. Пропонуючи пришвидшену інтерпретацію, ця панель орієнтована на критичні клінічні випадки, де швидкість встановлення діагнозу має вирішальне значення.
BGI XOME™ Express використовує whole exome sequencing (WES) із наступною біоінформаційною фільтрацією згідно з клінічним фенотипом пацієнта (HPO-терміни). Забезпечується повне охоплення екзонів >20 000 генів, з можливістю виявлення SNV, Indel та CNV.
Клінічні показання
- Новонароджені та діти з тяжкими вродженими аномаліями
- Пацієнти у відділеннях інтенсивної терапії з невстановленим діагнозом
- Клінічно невизначені або генетично гетерогенні синдроми
- Негативні результати попередніх таргетних панелей
Ключові переваги
- Повне екзомне охоплення: >98% покриття екзонів на ≥20×
- Швидка діагностика: ідеально підходить для клінічних ситуацій, де важлива оперативність
- Фенотип-орієнтований аналіз: інтерпретація варіантів у контексті симптоматики
- Команда клінічних генетиків: рецензує результати згідно зі стандартами ACMG
- Розширений звіт: включає потенційні варіанти, що підлягають подальшій верифікації.
BGI XOME™ Express — прискорене екзомне секвенування для діагностики рідкісних генетичних захворювань.
