Опис
Newborn Genetic Screening — це високоточний неонатальний генетичний скринінговий тест нового покоління, який дозволяє виявляти понад 200 генетичних захворювань у новонароджених, включно з метаболічними, ендокринними, імунними та гематологічними порушеннями. Методологія базується на застосуванні технології секвенування нового покоління (NGS) з наступною біоінформаційною інтерпретацією та клінічною валідацією.
Основні характеристики
Більше 200 моногенних захворювань у межах 6 ключових категорій: органічні ацидурії, порушення окиснення жирних кислот, аміноацидопатії, захворювання циклу сечовини, гемоглобінопатії та інші.
Метод: цільове секвенування з високою глибиною покриття та охопленням критично важливих екзонів.
Оцінка поліморфізмів та клінічно значущих варіантів, в тому числі SNV, Indel, CNV.
Переваги
- Ширший спектр захворювань, у порівнянні зі стандартним біохімічним неонатальним скринінгом.
- Раннє виявлення тяжких спадкових станів дає змогу своєчасно розпочати лікування або змінити догляд, що критично для збереження здоров’я і життя дитини.
- Висока специфічність і чутливість, перевірена клінічними дослідженнями.
- Можливість персоналізованої консультації генетика на основі результатів тесту.
- Надання детального звіту з інтерпретацією кожного виявленого варіанту згідно з ACMG-класифікацією.
- Опція включення результатів носійства (carrier status) при бажанні батьків.
Цільове призначення
Додаткове тестування для новонароджених, зокрема у випадках обтяженого сімейного анамнезу, неонатальних симптомів незрозумілої етіології, або як частина розширеної неонатальної діагностики.
Альтернатива або доповнення до традиційного скринінгу на фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз та інші.
Перелік захворювань, що виявляються за допомогою BGI NOVA™ Newborn Genetic Screening
| Категорія | Захворювання |
| Аміноацидопатії | Аргінінемія (ARG1), Аргініносукцинатурія (ASL), Дефіцит аргініносукцинатсинтетази (ASS1), Цитрулінемія типу I, Гістидинемія, Гомоцистинурія (CBS), Гіпергліцинемія, Гіперпролінемія, Ізовалеріанова ацидемія, Класична фенілкетонурія (PAH), Тирозинемія I–III, Ацидемія глутарова типу I–II |
| Органічні ацидурії | 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліаза дефіцит, Пропіонова ацидемія (PCC), Метилмалонова ацидемія (MUT, MMAB, MMAA, MMADHC), Ізовалієва ацидемія, 3-метилкротоніл-КоА карбоксилаза дефіцит (MCCC1/2), Мультифункціональна дефіцитна ацидемія (HIBCH), 2-метилбутирова ацидемія (ACADSB), Гідроксиметилглутарил-КоА ліяза дефіцит |
| Порушення метаболізму жирних кислот | Дефіцит MCAD, VLCAD, LCHAD, TFP, SCAD, CPT1A, CPT2, HADHA/HADHB, дефіцит карнітинового переносника (SLC22A5) |
| Порушення циклу сечовини | Дефіцит OTC, ASL, ARG1, ASS1, NAGS, гіперамоніємія типу II |
| Галактоземія | Класична галактоземія (GALT), дефіцит GALK1, GALE |
| Багатосистемні порушення / метаболічні синдроми | Мукополісахаридози (I, II, IIIA–D, IVA, VI), хвороби: Гоше, Німанна-Піка (A/B, C), Краббе, Тея-Сакса, Сандгофа, Фабрі, Помпе, Мета-хроматична лейкодистрофія, Канавана, Цистиноз |
| Ендокринні порушення | Вроджена гіперплазія наднирників (CYP21A2), гіпотиреоз (DUOX2, TSHR, TG, TPO), гіпопаратиреоз |
| Гематологічні захворювання | Серпоподібноклітинна анемія, таласемії (α, β), інші гемоглобінопатії |
| Імунодефіцити | SCID, агамаглобулінемія (BTK), синдром Ді Джорджі, хронічна гранулематозна хвороба (CYBB) |
| Інші | Спінальна м’язова атрофія (SMN1), хвороба Менкеса (ATP7A), дефіцит біотинідази (BTD), адренолейкодистрофія (ABCD1), пероксисомні порушення (PEX1), муковісцидоз (CFTR), синдром Ретта (MECP2), мітохондріальні енцефалопатії (POLG, SURF1) |
BGI NOVA™ Newborn Genetic Screening — розширений неонатальний генетичний скринінг
