Отчет о конференции «Последние достижения генетики человека. Орфанные метаболические заболевания»

174

11-12 апреля 2019 года в Киеве состоялась Международная научно-практическая конференция «Последние достижения генетики человека. Орфанные метаболические заболевания» (к 30-летию основания кафедры медицинской и лабораторной генетики НМАПО имени П. Л. Шупика и 125-летию основания НДСБ «ОХМАТДЕТ» МОЗ Украины). В мероприятии принимали участие представители компании IMG, врачи-генетики, специалисты по лабораторной генетике, врачи различных специальностей (терапевты, семейные врачи, педиатры, акушеры-гинекологи, неврологи и специалисты других медицинских дисциплин), преподаватели ЗВО Украины, научные сотрудники научно-исследовательских институтов НАМН и НАН Украины, специалисты из стран СНГ, аспиранты, интерны и клинические ординаторы.
Во время конференции представитель компании «Inegrated Medical Group» Яков Витренко провел мастер-класс «Высокопроизводительное секвенирование. Интерпретация результатов и использования в клинической практике», на котором присутствующие ознакомились с перспективами применения высокопроизводительного секвенирования, как необходимой составляющей персонализированной медицины. Приглашенный нами гость Дирк Колмюллер (Университетская больница Гейдельберг, Гейдельберг, Германия) рассказал о последних достижениях в расширенном скрининге новорожденных с помощью RenataDX Screening System от компании Waters.
Итак, что представляют собой редкие болезни?

Орфанные болезни — это врожденные или приобретенные заболевания, встречаются крайне редко и имеют прогрессирующее течение. Если брать общее население мира, то орфанные заболевания обнаруживают сравнительно в малого количества людей. Однако, возникают конкретные вопросы и беспокойство в связи их видовой редкостью. Они сопровождаются не только тяжелым хроническим течением, но и снижением качества и продолжительности жизни пациента. Большинство орфанных заболеваний диагностируют в раннем возрасте, в 35% случаев они становятся причиной смерти младенцев, у 10% — детей в возрасте до 5 лет, в 12% — в возрасте от 5 до 15 лет. В Европе, болезнь считается редкой, если она поражает 1 человека из 2 000. Орфанные заболевания имеют неравномерный характер, то есть в одних регионах они встречаются очень редко, но являются довольно распространенными в других. Например, талассемия (анемия генетического происхождения) считается редкой в ​​Северной Европе, но довольно часто встречается в средиземноморском регионе. В Армении «периодическая болезнь» встречается часто, однако, во Франции почти не зафиксирована. Такой список заболеваний можно еще долго продолжать.

Сколько их насчитывается сегодня?

На сайте Европейского комитета экспертов по вопросам редких заболеваний приведена количество орфанных заболеваний в мире и она составляет 8000. Однако, только 250 нозологий имеют свой шифр в Международном реестре болезней, в то время как в Украине зарегистрировано 275 нозологий. К сожалению, только 5% больных редкими болезнями в Украине точно знают свой диагноз.

Перспективы для пациентов с орфанными заболеваниями в Украине

В 2008 году Украина стала одной из первых стран, вступивших в Европейский комитет экспертов по вопросам редких заболеваний EURORDIS и, ежегодно, в последний день февраля в мире отмечают Международный день орфанных больных. Цель такого мероприятия — привлечь внимание общества к проблемам редких заболеваний, их влияние на жизнь пациентов, заинтересовать в развитии исследований, необходимых для безопасной, эффективной терапии и лечения орфанных заболеваний. Обычно, государство не может полностью удовлетворить потребность больных в надлежащем лечении, но уже в этом году, благодаря увеличению финансирования на 340 млн грн. на государственные закупки лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями выделено 1.8 млн грн. Это позволит пациентам с редкими заболеваниями за 16 направлениям получать медицинские изделия и препараты. Среди направлений: муковисцидоз, первичные иммунодефициты, болезнь Гоше, болезнь Помпе, тирозинемия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, легочная артериальная гипертензия, буллезный эпидермолиз и другие. Также, в Украине действует общественная организация «Орфанные заболевания Украины«, которая объединяет всех людей с редкими болезнями и показывает, что, несмотря на редкость таких пациентов, они имеют равное право на медицинскую помощь, обучение и доступ к общественной жизни.

В итоге стоит отметить, что, к сожалению, число орфанных заболеваний растет с каждым годом. Однако, такие компании как Waters и Illumina постоянно совершенствуют свои технологии в области клинических исследований для того, чтобы вовремя детектировать различные метаболические расстройства и облегчить жизнь многим пациентам и их семьям.