Неонатальний скринінг: історія, міфи та факти
97 
Неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених на наявність серйозних захворювань до моменту появи клінічних симптомів. Проводиться в перші три дні після народження та є абсолютно безпечним для малюків. Головна ціль – визначити хворобу та попередити майбутні ускладнення.
Історія розвитку
Вперше неонатальний скринінг новонароджених в Україні був запроваджений у 1986 році. З того часу й до осені 2022 року комплексне обстеження проводилося на виявлення 4 спадкових захворювань:
- Вроджений гіпотиреоз
- Фенілкетонурія
- Адреногенітальний синдром
- Муковісцидоз.
17 жовтня 2022 року в Україні стартувала програма розширеного неонатального скринінгу (РНС). Завдяки цій ініціативі, кількість захворювань, на які проводиться скринінг, з того часу зросла з 4 до 21. З’явилася можливість раннього визначення багатьох рідкіснихі орфанних хвороб, таких як спінальна м’язова атрофія, SCID та інші.
Спочатку програма охоплювала два регіональні центри скринінгу: НДСЛ «Охматдит» та Львівський перинатальний центр. З квітня 2023 року програма розширилася: до неї приєдналися Харківський та Криворізький центри.
Станом на травень 2025 року в рамках програми розширеного неонатального скринінгу було обстежено понад 400 тисяч новонароджених.
Поширені міфи про неонатальний скринінг
Скринінг не потрібен, бо орфанні захворювання невиліковні
Захворювання, які включені до програми скринінгу в Україні, піддаються ефективному лікуванню. Обстеження має на меті виявити їх та розпочати своєчасну терапію.
Якщо під час вагітності проводили генетичні тести, то скринінг не потрібен
За допомогою пренатальних досліджень можна виявити лише частину можливих генетичних патологій, більшість з яких не лікується. Неонатальний скринінг допомагає виявити інші рідкісні захворювання, які піддаються лікуванню.
Процедура болісна та небезпечна
Неонатальний скринінг для новонароджених є безболісною процедурою. Забір крові проводиться з п’ятки, безпечно та швидко.
Скринінг проводять лише за підозрою на патологію
Неонатальний скринінг проводиться за згодою батьків для всіх новонароджених в Україні. Він входить в Програму медичних гарантій України та є безкоштовним.
Відмінність між скринінгом та аналізом крові
Існує понад 5000 генетичних захворювань, але скринінг охоплює лише ті, для яких існують ефективні методи лікування. Щоб зрозуміти чим він відрізняється від аналізу крові – пропонуємо ознайомитися з таблицею.
| Критерій | Розширений неонатальний скринінг | Звичайний біохімічний аналіз крові |
| Мета | Виявлення рідкісних та серйозних генетичних та метаболічних захворювань | Оцінка загального стану організму, локальні захворювання, порушення роботи органів |
| Час проведення | 1–3 день життя новонародженого | У будь-якому віці, за направленням лікаря або самостійно |
| Кількість визначуваних захворювань | 21 | 10–20 біохімічних показників |
| Матеріал для аналізу | Суха крапля крові на фільтропапері з п’ятки новонародженого | Венозна або капілярна кров |
| Чутливість та специфічність | Дуже висока, застосовуються сучасні молекулярні та імуноферментні методи | Середня, залежить від показника і техніки аналізу |
Неонатальний скринінг без перебільшення здатен врятувати життя або запобігти інвалідності при вчасній терапії. Загальний біохімічний аналіз крові допомагає діагностувати вже наявні відхилення.
Методи діагностики
У неонатальному скринінгу використовуються сучасні високоточні методи діагностики, які дозволяють виявити рідкісні генетичні, ендокринні та метаболічні порушення ще до появи клінічних симптомів.
Основні з них:
- Тандемна мас-спектрометрія: дозволяє одночасно виявляти кілька метаболічних порушень з однієї проби крові.
- ПЛР діагностика у реальному часі: для виявлення тяжких комбінованих імунодефіцитів (ТКІД) та спінальної м’язової атрофії (СМА).
- Імуноферментний аналіз (ІФА/ELISA): виявлення порушень обміну білків та вуглеводів, муковісцидозу.
- Геномне секвенування нового покоління (NGS) (в перспективі) – може значно розширити можливості скринінгу.
Читайте також: ПЛР тести: точна діагностика статевих захворювань