SOPHiA GENETICS
Компанія Integrated Medical Group має дистриб’юторську угоду з компанією SOPHiA Genetics, одним зі світових лідерів у галузі адаптації біоінформатичного аналізу даних NGS для потреб генетичної діагностики. SOPHiA Genetics пропонує реагенти для приготування бібліотек ДНК та біоінформатичну платформу для формування клінічного звіту в таких галузях:
- спадкові захворювання (повний екзом, клінічний екзом)
- спадкові онкологічні захворювання
- молекулярне профілювання пухлин
- онкогематологічні захворювання
- генотипування SARS-Cov-2
По цих напрямках можливі такі формати співпраці:
- Ви надсилаєте ДНК, SOPHiA Genetics робить все та повертає клінічний звіт
- (і сирі дані)
- Ви секвенуєте у себе чи деінде, SOPHiA Genetics аналізує та повертає клінічний звіт
- Ви можете секвенувати бібліотеки зроблені наборами SOPHiA Genetics, Illumina, Paragon Genomics
- Ви можете замовити свою панель (сustom panel), мінімальне замовлення всього… 96 зразків!
Набори реагентів та аналітичні потужності SOPHiA Genetics придатні для прочитань, отриманих на секвенаторах:
Illumina
Miniseq, Miseq, Hiseq 2500, NovaSeq 6000, NextSeq. Особливо цікаві тут нові NextSeq 1000 i 2000, які ефективно заповнюють зяючий провал між NextSeq 550 i Novaseq 6000, бо саме тут Illumina була дуже вразливою (для NextSeq 1000/2000 у нас є дуже привабливе комплексне рішення – звертайтесь!). Отже, для істинних майстрів високопродуктивного секвенування, чий досвід дозволяє належним чином оцінити якість секвенування на Illumina, ми маємо комплекс, що дійсно працює, – від секвенатора до біоінформатичної платформи; і це стало можливим лише з залученням рішень SOPHiA Genetics.
Thermo Fisher
Ion S5, Genestudio, Genexus. Безумовне домінування продукції Thermo Fisher на ринку України неодмінно підштовхує користувача до опанування рішень SOPHiA Genetics. Зв’язка Thermo Fisher – SOPHiA Genetics – це найкращий вибір для лабораторій, яких цікавлять рішення “під ключ”: завантажуємо ДНК – отримуємо клінічний звіт з мінімальними затратами людських ресурсів.
BGI
MGISeq -200, -2000. Прихід цих секвенаторів став реальністю, незалежно від того, хто як до цього ставиться. SOPHiA Genetics пішла на випередження та підписала з BGI угоду про біоінформатичне забезпечення, і тепер устаткування лабораторії секвенатором MGI вже не виглядає таким ризикованим, як дотепер. Якщо хтось наважиться представляти BGI в Україні, звертайтеся – нам є про що поговорити.
Ціни
Рішення SOPHiA Genetics в Україні НЕ БУДУТЬ ДОРОЖЧЕ, ніж аналогічні рішення Illumina та Thermo Fisher. Це стосується як реагентики, так і біоінформатики. Для простоти, при купівлі реагентики вартість біоінформатичної платформи вже включена, і, знову ж таки, це не робить набори реагентів дорожчими, ніж у вищезазначених виробників.
Це – лише основні пункти, з усім – будемо знайомити вас поступово в наших акціях. Тож – слідкуйте! Для нас, як одних із творців ринку NGS в Україні, початок партнерства із SOPHiA Genetics є великим кроком уперед. За ці роки ми дійшли розуміння (і хочемо зараз прищепити це нашим теперішнім і майбутнім клієнтам), що купівля секвенатора – це не кінець, а лише початок комплексу заходів для встановлення генетичних аналізів відповідно до глибини знання предмету, яке досягло людство початку ХХІ сторіччя. Встановивши секвенатор, ви ані на йоту не наближаєтесь до мети (як це, мабуть, можливо з біохімічним аналізатором чи мікроскопом): проблеми неефективності не закінчуються, а лише починаються. Натомість радше потрібно продумувати весь процес у зворотному напрямку. Передусім, Ви маєте уявити, як повинен виглядати клінічний звіт, і лише потім вибирати платформу і реагентику. І саме тому найбільший наголос має робитися на біонформатичних алгоритмах виявлення та фільтрації геномних варіантів, масштабі залучення наявних баз даних та комунікативності з іншими користувачами по всьому світові. Зрозуміло, що це важко для нашої бокс-орієнтованої ментальності, але, що поробиш, треба змінюватися, якщо вже ставиться задача досягнути гідної ефективності генетичної діагностики.
Саме тому, бізнес-модель IMG передбачає відхід від орієнтації на виробника секвенаторів, зміщуючи фокус саме на постачальника рішень. І для клінічної діагностики на базі NGS найкращим таким постачальником є, на нашу думку, SOPHiA Genetics.
