NIFTY® Single-gene Screening (NIFTY® mono)
NIFTY® Single-gene Screening (NIFTY® mono) — це неінвазивний пренатальний скринінг, спрямований на виявлення серйозних генетичних порушень, зумовлених змінами в окремих генах плода, які неможливо діагностувати традиційними NIPT-методами. На відміну від стандартних пренатальних ск...
Постачання, встановлення та навчання під ключ · Сервіс по всій Україні
Переваги NIFTY® Single-gene Screening
- ширший спектр виявлення: скринінг охоплює 27 моногенних захворювань, пов’язаних із варіаціями у 18 генах;
- раннє тестування: можливе вже з 10 тижня вагітності;
- висока аналітична точність: чутливість і специфічність понад 99%;
- безпечність: методика базується на неінвазивному аналізі ДНК плода у крові матері;
- виявлення ризику нових («de novo») мутацій, які часто не мають сімейного анамнезу.
Технологія
Тест заснований на методах захоплення мішеней за допомогою унікальних молекулярних ідентифікаторів (UMI) та високопродуктивному секвенуванні нового покоління (NGS), що забезпечує надзвичайно точне виявлення генетичних змін навіть при мінімальній кількості фетальної ДНК. В якості зразка використовується периферична кров матері. Показання до проведення:- Вік батька понад 40 років, що пов'язаний із підвищеним ризиком de novo мутацій.
- Наявність ультразвукових ознак, що свідчать про можливі моногенні порушення (наприклад, вкорочення довгих кісток, підвищена товщина комірцевого простору).
- Бажання уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу або біопсії хоріона).
| Ген | Стан |
| СИНДРОМИ КРАНІОСИНОСТОЗУ | |
| FGFR2 | Синдром Крузона |
| Синдром Аперта | |
| Синдром Джексона-Вайса | |
| Синдром Пфайфера | |
| Синдром Пфайфера | |
| FGFR1 | Синдром Пфайфера |
| СИНДРОМНІ ПОРУШЕННЯ | |
| BRAF | Кардіофаціокутанний синдром |
| KRAS | Кардіофаціокутанний синдром II |
| MAP2K1 | Кардіофаціокутанний синдром III |
| MAP2K2 | Кардіофаціокутанний синдром IV |
| HRAS | Синдром Костелло |
| CHD7 | Синдром CHARGE |
| TSC1 | Туберозний склероз I |
| TSC2 | Туберозний склероз II |
| COL2A1 | Синдром Стіклера тип I |
| COL11A1 | Синдром Стіклера тип II |
| STAT3 | Синдром рецидивуючих інфекцій Hyper-IgE |
| LMNA | Прогерія Хатчінсона-Гілфорда |
| ПОРУШЕННЯ СКЕЛЕТНОГО РОЗВИТКУ | |
| COL1A1 | Остеогенез недосконалий тип I |
| Остеогенез недосконалий тип II | |
| Остеогенез недосконалий тип III | |
| Остеогенез недосконалий тип IV | |
| COL1A2 | Остеогенез недосконалий тип II |
| Остеогенез недосконалий тип III | |
| Остеогенез недосконалий тип IV | |
| FGFR3 | Ахондроплазія |
| Танатофорна дисплазія тип I | |
| Танатофорна дисплазія тип II | |
| Синдром Крузона з акантозом нігриканс | |
| SOX9 | Кампомелична дисплазія |
| Акампомелична кампомелична дисплазія | |
| Кампомелична дисплазія з реверсією статі | |
Технічні характеристики
- Виробник
- BGI Genomics
- Напрями
- Молекулярно-генетична діагностика
- Методи
- Секвенування нового покоління (NGS)
- Галузі
- Клінічна лабораторна діагностика, Спадкові та рідкісні захворювання, Репродуктивна медицина
- Тип
- Реактиви
Відгуки клієнтів
Відгуків про цей товар ще немає. Маєте питання щодо роботи чи конфігурації — фахівець відповість протягом 24 годин.
Умови придбання, доставки та гарантії
Як замовити?
Натисніть «Запит ціни» та залиште контакти. Менеджер уточнить конфігурацію, підготує комерційну пропозицію та відповість на технічні питання протягом 24 годин.
Доставка та постачання
Прямі поставки від виробника без посередників. Строк постачання залежить від конфігурації й фіксується в пропозиції; доставляємо по всій Україні.
Гарантія та сервіс
Гарантія виробника на обладнання. Встановлення, кваліфікація та навчання персоналу; сервісний інженер реагує на запит протягом 48 годин.
Документи для закупівлі
Комерційна пропозиція з ПДВ і без, специфікація до договору. Сертифікати CE, ISO, IVD, декларації відповідності та інструкції користувача.
Часті запитання про NIFTY® Single-gene Screening (NIFTY® mono)
Питань ще немає — поставте своє через запит.