+38 (044) 365-07-90 mcb@im-group.com.ua
UA EN
BGI Genomics Доступно для замовлення

BGI XOME™ Express

0 відгуків 0 питань

BGI XOME™ Express — це високоефективне рішення для експрес-діагностики спадкових патологій шляхом секвенування всього екзому з акцентом на клінічну релевантність результатів. Пропонуючи пришвидшену інтерпретацію, ця панель орієнтована на критичні клінічні випадки, де швидкість вс...

Постачання, встановлення та навчання під ключ · Сервіс по всій Україні

BGI XOME™ Express — це високоефективне рішення для експрес-діагностики спадкових патологій шляхом секвенування всього екзому з акцентом на клінічну релевантність результатів. Пропонуючи пришвидшену інтерпретацію, ця панель орієнтована на критичні клінічні випадки, де швидкість встановлення діагнозу має вирішальне значення. BGI XOME™ Express використовує whole exome sequencing (WES) із наступною біоінформаційною фільтрацією згідно з клінічним фенотипом пацієнта (HPO-терміни). Забезпечується повне охоплення екзонів >20 000 генів, з можливістю виявлення SNV, Indel та CNV.

 Клінічні показання

  • Новонароджені та діти з тяжкими вродженими аномаліями
  • Пацієнти у відділеннях інтенсивної терапії з невстановленим діагнозом
  • Клінічно невизначені або генетично гетерогенні синдроми
  • Негативні результати попередніх таргетних панелей

 Ключові переваги

  • Повне екзомне охоплення: >98% покриття екзонів на ≥20×
  • Швидка діагностика: ідеально підходить для клінічних ситуацій, де важлива оперативність
  • Фенотип-орієнтований аналіз: інтерпретація варіантів у контексті симптоматики
  • Команда клінічних генетиків: рецензує результати згідно зі стандартами ACMG
  • Розширений звіт: включає потенційні варіанти, що підлягають подальшій верифікації.
BGI XOME™ Express — прискорене екзомне секвенування для діагностики рідкісних генетичних захворювань.

Замовити BGI XOME™ Express

Підберемо конфігурацію та оформимо запит

Залиште свій запит, і наш фахівець зв'яжеться з вами та підготує першу пропозицію.

Надіслати запит