+38 (044) 365-07-90 mcb@im-group.com.ua
UA EN
BGI Genomics Доступно для замовлення

BGI XOME™ Targeted Panel

0 відгуків 0 питань

BGI XOME™ Targeted Panel — це сучасне рішення для молекулярної діагностики рідкісних спадкових захворювань шляхом високоточного секвенування таргетних ділянок геному. Цей тест дозволяє виявляти патогенні варіанти в понад 5 000 генах, що асоційовані з більш ніж 5 000 моногенними п...

Постачання, встановлення та навчання під ключ · Сервіс по всій Україні

BGI XOME™ Targeted Panel — це сучасне рішення для молекулярної діагностики рідкісних спадкових захворювань шляхом високоточного секвенування таргетних ділянок геному. Цей тест дозволяє виявляти патогенні варіанти в понад 5 000 генах, що асоційовані з більш ніж 5 000 моногенними патологіями, у пацієнтів з підозрою на спадкові синдроми. Тест базується на технології секвенування нового покоління (NGS) з використанням методики збагачення цільових ділянок (target region capture). Це забезпечує високу глибину покриття у ключових генах та підвищує чутливість до клінічно значущих варіантів.

Показання до тестування

  • Пацієнти з підозрою на рідкісне спадкове захворювання
  • Особи з сімейним анамнезом моногенних захворювань
  • Складні клінічні випадки із неспецифічним фенотипом
  • Неоднозначні або негативні результати попередніх генетичних тестів

 Переваги

  • Цілеспрямованість: фокус на клінічно значущих ділянках, що підвищує шанси виявити релевантні варіанти
  • Висока точність: глибоке покриття цільових регіонів забезпечує достовірність детекції
  • Гнучкість: широкий спектр панелей згідно з 10 основними системами організму
  • Накопичений досвід: BGI виконала мільйони тестів для таких захворювань, як таласемія, муковісцидоз, нейрофіброматоз, міопатії, кардіоміопатії, синдром Марфана, спадкові метаболічні порушення тощо
  • Можливість кастомізації: підбір панелі відповідно до фенотипу або запиту клініциста.
BGI XOME™ Targeted Panel — таргетна діагностика моногенних захворювань.  

Замовити BGI XOME™ Targeted Panel

Підберемо конфігурацію та оформимо запит

Залиште свій запит, і наш фахівець зв'яжеться з вами та підготує першу пропозицію.

Надіслати запит