SOPHiA DDM™ для геномики

Платформа SOPHiA DDM ™ упрощает анализ, интерпретацию и отчетность геномных данных. Его передовые аналитические характеристики и визуализация данных поддерживают обоснованные решения, основанные на геномных изменениях. Биологические образцы (включая свежезамороженные ткани, фиксированную формалином парафиновую и жидкую циркулирующую опухолевую ДНК) могут быть обработаны с помощью платформы SOPHiA DDM ™, что позволяет уверенно идентифицировать геномные изменения. Результаты детализируют варианты одиночных нуклеотидов (SNV), вставки и делеции (Indels), вариации числа копий (CNV) и слияния генов, а также более сложные мутационные сигнатуры, такие как нестабильность микросателлитов (MSI), мутационная нагрузка опухоли (TMB), дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) или минимальное остаточное заболевание (MRD). Кроме того, платформа SOPHiA DDM ™, работающая на базе искусственного интеллекта, точно обнаруживает и идентифицирует сложные геномные изменения, такие как мутации в CEBPA или FLT3-ITD, мутации, пропускающие экзон14, или редкие слияния генов.